消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

918博天堂 2018-04-14 13:51 阅读:176

基因检测处事快速成长,但40%的检测功效大概是错的——

消费级检测基因的“诊断”靠谱吗

湖南的陈阿姨在拿到一份基因检测陈诉后惧怕不安了许久。这份陈诉显示,她患食管癌、宫颈癌的风险高于普通人群,需密切存眷,并发起举办该疾病的全位点基因检测。

跟着直接面向消费者(DTC)基因检测处事的快速成长,越来越多人像陈阿姨一样去做癌症基因检测。在许多高端体检中,这甚至是标配项目。

但近期颁发在《自然》子刊《医学遗传学》上的一份研究显示,某基因诊断公司研究人员从头阐明白49例DTC的原始数据,并与临床试验数据举办比对,功效只有60%的致病突变为真实的,其余40%为假阳性,个中绝大大都都是与癌症相关的基因。该文章的第一作者暗示,在这项特定研究中,假阳性率如此之跨越乎他们料想,这也让他们对现今DTC基因检测的精确性感想担心。

“40%”或者并不能说明问题

“这里的假阳性‘错误’有两种大概。一种是检测原始功效的错误,比方检测功效显示你有某个会提高乳腺癌遗传风险的基因突变,但实际你并没有这个突变;另一种是解读的错误,即检测出的某个突变被解读为高风险,但实际上这个突变并不会提高风险。” WeGene连系首创人陈钢说。

但陈钢认为,这一论文并没有披露足够全面完整的信息。“首先,论文里没有说明到底是哪些公司的检测功效被用于评测,所以我们不知道它们到底用的什么检测和阐明要领。任何技能都有其范围性,对个体质量较低的位点举办评测,并不能说明问题。”

另外,他还提到,该期刊是美国医学遗传学和基因组学学会的会刊,该组织一直就对无需临床大夫参加的DTC基因检测处事持阻挡立场。此前FDA向23andme发放相关许可时,它就曾颁发声明暗示阻挡,所以这之间存在潜在的好处斗嘴。

“归根结底,基因检测公司和产物良莠不齐,海内涵这方面做得并不比美国好,这需要整个行业去成立类型,包罗检测技能及数据解读等。”陈钢说,不外,这篇论文将某些DTC基因检测产物在某些位点上有“40%假阳性错误”的帽子扣到所有相关产物头上是差池的。

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